肘部脱位、胫骨弯曲、脊柱侧凸、耳聋、白内障、小头畸形和智力发育迟缓

Megarbane 等人（1998）报道了 4 个兄弟姐妹，其中 3 个女孩和 1 个男孩，父母是黎巴嫩的表兄弟姐妹。4名儿童均患有小头畸形、听力障碍、脊柱侧弯、肘部脱臼、胫骨弯曲和智力低下。其中两名女孩患有双眼白内障。男性同胞的手部影像学异常，包括三角骨-月骨融合、舟状骨和楔骨之间的骨连接以及左手第四掌骨缩短。Megarbane等人（1998）通过缺乏特征性面貌和裂隙以及不同的遗传模式将这种情况与otopalato手指综合征（311300）区分开来。他们还排除了一些其他不太相似的病症，包括拉森综合征（245600）、马索尔夫综合征（212720）、软骨骨质增生（127300）和额干骺端发育不良（305620）。作者提出，受影响的男性中看到的更严重的特征可能是性别限制表达的结果。他们还得出结论，在一个未受影响的近亲家庭中出现 4 名受影响个体表明存在隐性遗传。