远端关节挛缩，10 型；DA10

先天性足底挛缩
跟腱，短

细胞遗传学定位：2q31.3-q32.1 基因组坐标（GRCh38）：2:179,700,001-188,500,000

远端关节弯曲的表型描述和遗传异质性讨论，参见DA1A（108120）。

▼ 临床特征

Hall等人（1967）报告了33例先天性跟骨短腱导致患者用脚趾走路的病例。这些病例中没有任何证据表明存在任何潜在的神经肌肉疾病。多起病例为家族性病例，包括一名受影响的父子、两名受影响的兄弟以及一名受影响的兄弟姐妹。Levine（1973）报道了一个家族2代共5例。一位患有轻度疾病的父亲，有一个患有轻度疾病的姐妹，生了 2 个患有严重疾病的儿子和一个患有轻度疾病的女儿。遗传模式与具有可变表达性的常染色体显性遗传一致。

Stevenson等人（2006）报道了一个5代犹他家族，其中多个个体患有跖屈挛缩，呈常染色体显性遗传模式。作者将这种疾病命名为远端关节挛缩症 10 型（DA10）。发病通常发生在儿童早期，开始行走时表现为踮脚走路。大多数病例需要手术干预来缓解足底挛缩。其他关节的挛缩并没有一致地观察到，但经常涉及肘部。受影响的个体均未出现马蹄内翻足、跟外翻畸形、髋关节脱位、弯曲指或异常屈曲折痕，并且所有人的神经系统和眼科检查均正常。对 2 名个体受影响关节的选定 MRI 研究显示，神经和骨骼形态正常，并有慢性神经肌肉疾病的证据。受影响家庭成员的挛缩严重程度各不相同；有些人有轻微的腿筋或手腕挛缩迹象，但并不影响正常功能。Stevenson等人（2006）认为这种疾病可能与Hall等人（1967）和Levine（1973）报道的疾病相同，尽管这些病例没有报道有其他受影响的关节。

▼ 测绘

在一个患有远端关节弯曲和足底肌腱缩短的 5 代 Utah 家系中，最初由 Stevenson 等人（2006）报道，Stevenson 等人（2006）进行了全基因组连锁分析，在标记 D2S364 处获得了最大 lod 得分为 3.96染色体2q。