共济失调和多发性神经病，成人发病

有证据表明成人发病的共济失调和多发性神经病可能是由 MTATP6 基因（516060）突变引起的。

▼ 临床特征

Rantamaki et al.（2005）报道了 4 名同胞患有成人发病的共济失调/多发性神经病表型，且 MTATP6 基因存在异质性 8993T-C 突变（516060.0002）。其中一名同胞患有早发性严重共济失调和中度精神障碍，于 22 岁时死亡。其余 3 名同胞成年后出现不同步态异常、轴突感觉运动性多发性神经病、眼球运动异常和构音障碍。对 3 名幸存同胞的遗传分析显示，线粒体 DNA 突变范围为 64% 至 89%。

Craig 等人（2007）发现了一个 3 代家族，其患有缓慢进展的成人发病性共济失调，与异质性 8993T-C 突变相关。母亲、女儿和孙女受到影响，血液中分别有 86%、82% 和 83% 的突变异质性。其他特征包括小脑构音障碍、轴突感觉神经病和凝视诱发的水平眼球震颤。女儿和孙女报告共济失调间歇性恶化，其中 1 例伴有偏头痛。女儿患有视神经萎缩，但没有视网膜变性。

▼ 分子遗传学

Rantamaki et al.（2005）在 4 名成人发病的共济失调和多发性神经病同胞中鉴定出 MTATP6 基因（516060.0002）中的异质性 8993T-C 突变。

Craig 等人（2007）在一位患有缓慢进行性成人共济失调的母亲、女儿和孙女中发现了异质性 8993T-C 突变。在另外 191 名阵发性共济失调患者、307 名共济失调患者或 96 名疑似夏科-马里-图思病患者（参见例如 CMT1A，118220）中未发现该突变，这表明在这些表型病症中该突变并不常见。