精子发生相关蛋白 2; SPATA2

KIAA0757

HGNC 批准的基因符号：SPATA2

细胞遗传学定位：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,903,391-49,915,529（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，Nagase 等人（1998）克隆了 SPATA2，他们将其命名为 KIAA0757。推导的蛋白质含有520个氨基酸。RT-PCR ELISA 在所有测试组织（包括睾丸）中检测到低至中等表达。

Graziotto等人（1999）分离出SPATA2的一个片段，将其命名为PD1，并通过睾丸cDNA文库的5-prime RACE扩增出全长cDNA。推导的 520 个氨基酸蛋白的计算分子量为 58.4 kD，与 RBM（一种参与精子发生的 RNA 结合蛋白）具有约 33% 的同一性。SPATA2 具有高度亲水性。它没有信号肽，富含丝氨酸，并包含 17 个半胱氨酸残基，主要位于 C 末端结构域。SPATA2 还具有几个潜在的磷酸化位点，但没有 N-糖基化位点。Northern印迹分析检测到2.7 kb的丰富转录本和4.0 kb的较少转录本，在睾丸中表达最高。在脾脏中检测到较弱的表达，其次是胸腺和前列腺。SPATA2 通常在子宫、小肠、结肠或外周血白细胞中检测不到。对睾丸细胞提取物进行蛋白质印迹分析，检测到表观分子量为 60 kD 的蛋白质，以及丰度较低的 46 至 48 kD 蛋白质。这两种蛋白的表达，尤其是较小的蛋白，在几种睾丸疾病中均降低。免疫组织化学分析在支持细胞的细胞质中检测到 SPATA2。在生精细胞和 Leydig 细胞中未检测到 SPATA2，并且所有细胞类型的细胞核均为阴性。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将SPATA2基因定位到染色体20（sts-D25902）。Graziotto等（1999）通过Southern印迹分析确定SPATA2是一个单拷贝基因。