HELLP 综合征相关的长非编码 RNA; HELLPAR

lncRNA HELLP; lncHELLP
HELLP综合征相关长基因间非编码RNA
lincRNA HELLP; lincHELLP

HGNC 批准的基因符号：HELLPAR

细胞遗传学定位：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,200,001-103,500,000

▼ 说明

长基因间非编码RNA（lincRNA），例如HELLPAR，与染色质重塑、转录控制和转录后加工有关（van Dijk et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

HELLP综合征（见189800）是一种与妊娠相关的疾病，其特征是母亲溶血、肝酶升高和血小板低。van Dijk et al.（2012）通过在染色体12区域寻找与HELLP综合征相关的基因，然后通过链特异性RT-PCR以及SGHPL-5绒毛外滋养层细胞的5-prime和3-prime RACE，克隆了HELLPAR ，他们称之为 lincHELLP。205 kb 的未剪接 RNA 具有 5 素帽结构和 3 素聚 A 尾，但缺乏编码潜力。数据库分析检测到 lincHELLP 在胎盘和睾丸中显着表达，但在其他 16 个检查组织中没有显着表达。FISH 分析揭示了 SGHPL-5 细胞中的细胞核、核周和细胞质 LINC-HELLP 表达。在妊娠早期胎盘中，lincHELLP 表达在血管内绒毛外滋养细胞中主要在核内，在间质绒毛外滋养细胞中主要在核周和细胞质中。

▼ 测绘

van Dijk等（2012）通过基因组序列分析，将HELLPAR基因定位到染色体12q23.2，位于PMCH（176795）和IGF1（147440）基因之间。

▼ 基因功能

van Dijk et al.（2012）利用差异表达分析和RT-PCR发现，通过小干扰RNA敲低SGHPL-5细胞中lincHELLP的表达会导致1000多个基因上调。预计这种改变的基因表达会增强细胞周期的 G1/S 期和细胞凋亡，并减少 G2/M 期和细胞存活率。

▼ 分子遗传学

有关 HELLPAR 基因座与 HELLP 综合征之间可能关联的讨论，请参阅 189800。