痉挛性截瘫 13，常染色体显性; SPG13

有证据表明痉挛性截瘫-13（SPG13）是由染色体2q33上的HSPD1（118190）杂合突变引起的。

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参见 SPG3A（182600）。

▼ 测绘

Fontaine等（2000）报道了一个患有常染色体显性遗传性纯痉挛性截瘫的法国血统大家族。他们排除了这种一般表型与已知基因座的遗传连锁，并进行了全基因组搜索。他们发现了该疾病（SPG13）与 2q24-q34 上的多态性标记存在连锁的证据，标记 D2S2318 的最大对数值为 3.0。

Fontaine et al.（2000）比较了与2q24连锁的法国家系和与2p连锁的12个家系（SPG4；SPG4；182601）。SPG13家族中无巴宾斯基征、上肢反射增强且有严重功能障碍的患者明显增多。Fontaine et al.（2000）指出，常染色体隐性遗传性对称性痉挛性脑瘫基因已定位于2q24-q25。尽管这种疾病在临床表现和遗传模式上与 SPG13 不同，但作者不能排除这些疾病代表同一基因的等位基因突变的可能性。两个映射区域重叠，两种疾病都会影响锥体束。

▼ 分子遗传学

Hansen等人（2002）在Fontaine等人（2000）报道的SPG13家族成员中发现HSPD1基因（118190.0001）杂合突变。

Hansen et al.（2007）对23名无血缘关系的丹麦SPG患者进行了HSPD1基因突变筛查，并鉴定了错义突变的杂合性（Q461E；118190.0003）1名患者。400 名不相关的丹麦对照个体中不存在该变异。患者出现症状的年龄为 52 岁。她的两个兄弟，分别为 56 岁和 65 ，也携带该突变，但没有表现出 SPG 表现。然而，他们已故的母亲有与先证者类似的步态障碍，表明突变的外显率降低。