MAKORIN 2; MKRN2
HGNC 批准基因符号:MKRN2
细胞遗传学定位:3p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:12,557,087-12,583,713(来自 NCBI)
▼ 说明
makorin 家族的成员,包括 MKRN2,具有特征性的锌指组成,表明它们是核糖核蛋白(Gray 等,2001)。
▼ 克隆与表达
Gray等(2001)通过在EST数据库中搜索与MKRN1(607754)相似的序列,然后对心肌cDNA文库进行PCR和5-prime RACE,克隆了MKRN2。推导的 416 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 47.0 kD。MKRN2 包含 3 个 N 端 C3H 锌指、一个中心典型的 makorin cys-his 基序、一个 RING 锌指基序和一个 C 端 C3H 锌指。Gray et al.(2001)鉴定了 2 个 MKRN2 转录本,它们的不同之处仅在于交替多聚腺苷酸化信号的使用。他们将较长的转录物命名为 MKRN2-FAR,将 101 个核苷酸延伸到相反方向的 RAF1 基因(164760)的 3 引物 UTR 中,并包含串联 RAF1 聚腺苷酸化信号的互补序列。较短的转录本称为 MKRN2-NEAR,与 RAF1 没有重叠区域。Northern 印迹分析在所有正常组织和大多数检查的肿瘤细胞系中检测到 MKRN2-FAR。除结肠和外周血白细胞外,所有测试样本中均检测到 MKRN2-NEAR。Gray等(2001)也克隆了小鼠Mkrn2,它编码一个416个氨基酸的蛋白质,计算分子量为46.5 kD。只有 1 个转录本,对应于人类 MKRN1-FAR 多腺苷酸化形式。在 RAF1 重叠序列中,小鼠和人类 MKRN1 具有 70% 的核苷酸同一性,而其余的 3 素 UTR 仅具有 37% 的核苷酸同一性。常见的 MKRN2/RAF1 mRNA 序列还具有几个不稳定 mRNA 典型的 AUUUA 基序。Gray等人(2001)提出证据表明MKRN2源自脊椎动物进化早期的MKRN1基因复制。
▼ 基因结构
Gray等(2001)确定MKRN2基因包含8个外显子,跨度为27 kb。它在外显子 2 和内含子 2 的边界处具有非典型的外显子/内含子剪接供体连接,这在含有内含子的 MKRN 基因中很常见。 麦克风 Mkrn2 基因显示出类似的结构,但其跨度仅约 16 kb。
▼ 测绘
Gray等(2001)通过基因组序列分析,将MKRN2基因定位到染色体3p25。MKRN2 基因的极端 3 素数 UTR 与相反方向的 RAF1 基因的极端 3 素数 UTR 重叠。Gray et al.(2001)将小鼠 Mkrn2 基因对应到染色体 6,在 3 素末端与 Raf1 基因重叠。