液泡蛋白分选 72 同源物;VPS72

液泡蛋白分选 72,酵母,同源物
转录因子样 1;TCFL1
转化抑制基因YL-1;YL1

HGNC 批准的基因符号:VPS72

细胞遗传学定位:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,176,304-151,190,197(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Horikawa等人(1995)跟进了之前的观察,通过微细胞融合引入正常人类染色体1,Kirsten肉瘤病毒转化的NIH 3T3细胞的各种转化表型被抑制,并且恢复回复细胞通常重新获得转化表型丢失了人类 1q21 和 1q23-q24 区域。观察结果表明转化抑制基因位于 1q 的近端部分。Horikawa等人(1995)在1q21上分离出一个新的人类cDNA,命名为YL1,作为候选,然后克隆了其小鼠同源物。人和小鼠 YL1 cDNA 具有 96% 的氨基酸同源性,可能编码转录因子样多肽。使用特定抗体的分析证明了 YL1 蛋白的核定位。细菌表达的YL1可以与DNA结合。因此,YL1 蛋白可能起到转录调节因子的作用。

Cai et al.(2005)指出,YL1蛋白含有364个氨基酸,从人类到酵母菌高度保守。

▼ 基因结构

Cox等(2001)确定YL1基因包含6个编码外显子,跨度14.2 kb,并通过基因间剪接形成TMOD4(605834)。YL1 的最后一个外显子距 TMOD4 的 5-prime 非翻译外显子 291 bp。Cox等人(2001)还发现YL1使用外显子内的非规范剪接位点进行非常规剪接,产生多个替代转录本。

▼ 测绘

Horikawa et al.(1995)在染色体1q21上鉴定出YL1基因。

▼ 基因功能

Cai et al.(2005)证明表位标记的YL1与TRRAP(603015)/TIP60(HTATIP)蛋白相关;601409)转染HeLa细胞中的组蛋白乙酰转移酶复合物。此外,YL1 是蛋白质子集的一部分,也充当 SWI2/SNF2(SMARCA2; 的子单元)。600014)相关CBP(CREBBP; 600140)激活蛋白(SRCAP)染色质重塑复合物。

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