斜视，易感

斜视，易感性，1，包括； STBMS1，包括

细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,500,001-7,200,000

▼ 说明

斜视是一种眼睛错位，也称为“斜视”，是人类最常见的眼部疾病之一，影响着 1% 至 4% 的人口。它经常与弱视（单眼视觉忽视）相关（Parikh et al., 2003）。

斜视也是多种综合征的一个特征，包括眼外肌先天性纤维化（参见例如 CFEOM1；135700）、杜安回缩综合征（126800）、慢性进行性眼外肌麻痹伴肌病（530000）。

▼ 临床特征

Michaelides and Moore（2004）指出，共生斜视的特征是一定程度的眼部错位，该程度随注视方向或固定物体的眼睛的不同而不同，并且与眼球运动缺陷有关。伴随性斜视的特征是，无论注视哪只眼睛，在所有凝视方向上都保持相同的偏差角度（眼部错位的程度）。伴随斜视是儿科眼科最常见的问题之一，影响 3% 至 5% 的儿童人口。总体而言，内斜视比外斜视更常见。

▼ 遗传

自希波克拉底以来，孤立性或非综合征性斜视的家族性已在医学文献中得到认可（参见 Cantolino 和 Von Noorden，1969）。Cantolino 和 Von Noorden（1969）报道说，小斜视（斜视的轻微形式）可能存在遗传因素。Richter（1967）发现先证者的一级亲属患有发散性斜视的风险低于患有会聚性斜视的风险。当 2 名一级亲属（例如 2 名父母、1 名父母和一名子女或 2 名子女）受到影响时，两种形式的风险分别约为四分之一和二分之一。

Richter（1968）和Friendly等（1973）报道了一种周期性斜视（周期性内斜视）综合征，其中眼睛交替24小时直视和24小时内斜视。Friendly等人（1973）观察到，斜视在这些患者的家庭中异常常见。

假设斜视是一个多因素、多基因的特征，Hegmann等（1974）测量了瞳距、kappa角（视轴与瞳孔轴形成的角度）、球面屈光不正和柱面屈光不正。受斜视影响的各种人群。显着差异，特别是屈光不正方面的差异，表明各个参数反映了可能导致斜视发展的潜在连续变量。

多项研究数据显示，73% 的同卵双胞胎（MZ）和 35% 的异卵双胞胎（DZ）斜视一致（Lorenz, 2002；帕里克等人，2003）。正如 Parikh 等人（2003）所指出的，眼部排列依赖于视网膜、丘脑、视觉皮层和脑干中复杂的感觉和运动通路，以及眼外肌和眼眶的正常发育和功能，这表明眼部排列的多样性的组成部分，也许还有位点，与疾病的发展有关。

Maumenee 等人（1986）在一项对 173 个婴儿非调节性内斜视家系的研究中发现，该疾病最适合具有不完全外显率或多因素遗传的 2 个常染色体显性基因的模型。然而，Parikh et al.（2003）指出，由于观察到未矫正的屈光不正是斜视的危险因素，屈光参差是斜视的一般危险因素，而远视是内斜视的特定危险因素，因此精确分析变得复杂。由于屈光不正具有显着的遗传性，影响屈光本身的基因可能充当斜视易感基因座。

Michaelides and Moore（2004）指出，对斜视遗传学认识的大部分进展是在同时性斜视中取得的。家庭研究表明，伴随斜视的病因有很强的遗传因素，大约 30% 的斜视先证者有一个家庭成员或近亲患有斜视（Paul 和 Hardage，1994）。

▼ 测绘

在一个患有非综合征性斜视的大家族中，Parikh等人（2003）在隐性遗传模型下发现了一个假定的斜视易感位点与染色体7p22.1的连锁，在标记1911/1912处多点lod评分为4.51。在其他 6 个多重家族中，未观察到与 7p 的连锁，这与遗传异质性一致。

▼ 群体遗传学

Holm（1939）以及Gover和Yaukey（1944）的研究表明，与欧洲血统的美国人（2.5%）相比，非洲人和非裔美国人各类斜视的发病率分别为0.5%和0.6%。此外，大多数非洲人、非裔美国人和亚洲人斜视是外斜视，而大多数白种人斜视是内斜视。