泛酸激酶 3; PANK3

HGNC 批准的基因符号:PANK3

细胞遗传学定位:5q34 基因组坐标(GRCh38):5:168,548,495-168,579,368(来自 NCBI)

▼ 说明

泛酸激酶(EC 2.7.2.33)是辅酶A生物合成中必需的调节酶,催化泛酸(维生素B5)、N-泛酰半胱氨酸和泛茶氨酸的胞质磷酸化。CoA 是主要的酰基载体,在中间代谢和脂肪酸代谢中发挥核心作用。在酵母和果蝇中,每种都只有 1 个泛酸激酶基因,无效突变体是不能存活的(Zhou 等人总结,2001)。

▼ 克隆与表达

通过EST数据库分析,Zhou等(2001)对PANK1(606160)、PANK2(606157)、PANK3和PANK4(606162)基因进行了测序。PANK1、-2和-3都与其小鼠直向同源物惊人地相似,直向同源物之间的氨基酸同一性最多仅相差几个百分点,而旁系同源物之间的氨基酸同一性差异约为20%。PANK3 在肝脏中表达最丰富。

▼ 测绘

Zhou等(2001)指出PANK3基因位于染色体5q35上。

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