智力发育障碍，X染色体连锁95；XLID95

细胞遗传学定位：Chr.X 基因组坐标（GRCh38）：X:1-156,040,895

▼ 临床特征

Molinari et al.（2008）报道了一个患有非综合征性X染色体连锁智力低下的澳大利亚家庭。5 名同胞中，1 名健康女孩，2 名女孩轻度智力低下，2 名男孩重度智力低下。2 名受影响的男性具有相似的表型和相同程度的障碍。两人都在中度残疾人教育班上学，能够进行有限的对话；然而，他们都没有学会读或写。两人成年后都领取残疾养老金。他们的母亲被描述为行动迟缓，并被发现携带这种突变。一位受影响的姐妹已经去世，她在学校参加了一个轻度残疾人特殊班，但进度没有兄弟们那么慢。

▼ 历史

Molinari et al.（2008）在患有MRX95的家庭受影响成员中发现了MAGT1基因（300715.0001）的突变。Piton等人（2013）在NHLBI Exome Variant Server中的10,557个染色体中的13个（5个男性和8个女性）中检测到了这种突变，并认为MAGT1基因的变异不太可能在X染色体连锁心理中发挥作用。