SPT3 同系物、SAGA 和 STAGA 复合成分;SUPT3H
TY 3 的抑制子,酿酒酵母,同系物
SPT3
HGNC 批准的基因符号:SUPT3H
细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,809,057-45,377,934(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Ogryzko 等人(1998)鉴定了一种人类多肽,他们将其称为 SPT3,作为 P/CAF 复合物(602303)的子单元。预测的 317 个氨基酸蛋白与酵母 SPT3 的氨基酸序列相似性为 51%。Struhl and Moqtaderi(1998)回顾了PCAF复合物在转录中的潜在作用。
Yu等(1998)通过在染色体6区域内寻找与锁骨颅骨发育不良相关的基因(119600),并进行数据库分析和人类颅面cDNA文库的筛选,克隆了SUPT3H基因。推导的蛋白质含有399个氨基酸。
Norling et al.(2013)指出SUPT3H的2个主要亚型含有317和328个氨基酸。SUPT3H 在哺乳动物中保存完好。数据库分析显示 SUPT3H 在间质细胞、间质细胞和生殖细胞中高表达,在曲细精管细胞中中等表达。
▼ 基因结构
Norling et al.(2013)确定SUPT3H基因有13个外显子。
▼ 测绘
Yu等(1998)通过基因组序列分析,将SUPT3H基因定位到染色体6p21.3-p21.1。
Norling et al.(2013)通过基因组序列分析,将SUPT3H基因定位到染色体6p21.1。
▼ 分子遗传学
有关 SUPT3H 基因变异与 46,XY 性腺发育不全之间可能关联的讨论,请参见 SRXY1(400044)。