钾通道，电压门控，G 子族，成员 4；KCNG4

KV6.3
KV6.4

HGNC 批准的基因符号：KCNG4

细胞遗传学定位：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,218,657-84,240,012（来自 NCBI）

▼ 说明

电压门控钾通道控制电活性细胞的兴奋性。它们由 4 个子单元组成，形成中央离子通道。KCNG4是电压门控钾通道的调节子单元（Ottschytsch et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Ottschytsch等人（2002）从基因组DNA中扩增了KCNG4的2个编码外显子，他们将其命名为Kv6.3，以获得全长cDNA。推导的 519 个氨基酸的蛋白质显示了 Kv 子单元的典型拓扑结构，具有 6 个跨膜片段（S1 至 S6），并且在 S5 和 S6 之间的 P 环中具有钾选择性基序 GYG。KCNG4与Kv6.1（KCNG1；603788）和Kv6.2（KCNG2；605696）。PCR分析检测到大脑中表达最强，肝脏、小肠和结肠中表达较低。

▼ 基因功能

Ottschytsch et al.（2002）没有发现KCNG4可以在酵母2-杂交实验中共组装的证据，并且当KCNG4在小鼠成纤维细胞中单独表达时，他们没有发现钾电流。然而，当与Kv2.1共表达时（KCNB1; 600397），KCNG4改变了典型的Kv2.1通道属性。KCNG4 加速了激活的时间进程，使激活阈值超极化，并使失活的电压依赖性超极化。全长蛋白的免疫沉淀证实了 KCNG4 和 Kv2.1 之间的相互作用。Ottschytsch et al.（2002）通过共聚焦显微镜发现，KCNG4单独表达时保留在内质网中，与Kv2.1共表达时重新分布到质膜上。Ottschytsch et al.（2002）得出结论，Kv2.1 可能通过形成异四聚体通道促进 KCNG4 和其他调节子单元向细胞表面的运输。

Muller et al.（2014）确定DLK1（176290）是运动神经元功能多样化的决定因素。DLK1 由大约 30% 的运动神经元表达，对于促进小鼠和雏鸡的快速生物物理特征是必要且充分的。DLK1 抑制 Notch（参见 190198）信号传导并激活钾离子通道子单元 KCNG4 的表达来调节延迟整流电流。DLK1 失活使运动神经元全面转向缓慢的生物物理和转录组特征，同时消除峰值力输出。Muller 等人（2014）得出的结论是，他们的发现为运动神经元功能多样性的发展及其对运动执行的贡献提供了见解。

▼ 基因结构

Ottschytsch et al.（2002）确定KCNG4基因含有2个编码外显子。

▼ 测绘

Ottschytsch et al.（2002）通过基因组序列分析，将KCNG4基因定位到染色体16q24.1。

▼ 命名法

KCNG3（606767）和KCNG4均被不同研究者命名为Kv6.3。