肺动脉高压，慢性血栓栓塞，无深静脉血栓形成，易感

CTEPH、DVT 阴性、易感性

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-36,600,000

▼ 临床特征

慢性血栓栓塞性肺动脉高压（CTEPH）是一种罕见疾病，其特征是持续性肺栓塞导致肺动脉高压并继发右心衰竭。在美国，CTEPH 的年发病率估计为 500 至 2,500 名患者，在日本估计患病率约为 450 名患者。尽管深静脉血栓形成（DVT）可能是一个诱发因素，但许多患者并不并发DVT，这表明存在不同的临床分类，即DVT阳性CTEPH和DVT阴性CTEPH（Kominami等，2009）。

▼ 测绘

Kominami 等人（2009）在 160 名日本 CTEPH 患者、99 名无 DVT 患者和 61 名患有 DVT 患者以及 380 名对照者中发现了 DVT 阴性 CTEPH 与染色体 6p21.3 标记之间的多重关联。相关性为HLA-DPB1基因标记DPB10202（142858）（OR, 5.07；校正后的p值 = 0.00014），NFKBIL1基因的IKBLp03（601022）（OR, 2.33; 校正p值 = 0.033），HLA-B基因的HLA-B*5201（142830）（OR, 2.47; 校正p值= 0.016）。这些标志物与 DVT 阳性疾病之间没有显着关联。按易感基因分层的临床特征的比较表明，HLA-DPB1基因控制血管病变的严重程度，而NFKBIL1基因与相对轻微的表型相关。研究结果表明炎症在疾病的发展中发挥着作用。