下颌下颌面骨发育不全

下颌下颌面颅综合征包括颅缝早闭、眼突出、中面部和颧弓缺损、鼻孔短、鼻孔前倾、下面部突出、口缝小、颊咽膜持续存在、下颌严重发育不全以及各种头外畸形（Gorlin等总结， 2001）。

▼ 临床特征

Neidich et al.（1988）报道了一名女孩的病例，该女孩的异常异常主要是第一鳃弓衍生物。下颌骨几乎缺失，上颌骨和颧弓严重发育不全。怀疑失语症。存在冠状颅缝早闭。Schimke等人（1991）对该患者进行了随访，并报告了一位病情更严重的姐妹的病例，她在6个月大时死亡。她患有双侧视神经发育不全和严重的双侧后鼻孔狭窄。需要进行气管造口术和胃造口术。两个兄弟姐妹的嘴唇都紧闭并突出。第一个孩子患有房间隔缺损，第二个孩子患有动脉导管未闭（见607411）。

Ludman等人（1993）报告了第三个病例，照片显示嘴唇撅起和突出。口腔狭窄，颊咽膜持续存在，下颌严重发育不全。较早的2例病例有冠状骨缝早闭；Ludman et al.（1993）的病例有多发性缝缝早闭。

▼ 遗传

Ludman et al.（1993）指出，两个受影响同胞的出现与常染色体隐性遗传以及显性突变或未检测到的微缺失的性腺嵌合相一致。