DIAMOND-BLACKFAN 贫血2; DBA2

细胞遗传学定位：8p23.3-p22 基因组坐标（GRCh38）：8:1-19,200,000

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA）是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在生命的第一年。主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细胞。患者表现出生长迟缓，约30%至50%有颅面、上肢、心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加，红细胞腺苷脱氨酶活性升高，血红蛋白 F 持续存在。然而，一些 DBA 患者没有表现出这些发现，即使在同一家庭中，受影响的家庭成员之间的症状也可能有所不同（总结Landowski 等，2013）。

关于 Diamond-Blackfan 贫血遗传异质性的讨论，参见 DBA1（105650）。

▼ 测绘

Gazda et al.（2001）分析了14个多重DBA家族，其中9个具有与19q连锁不一致的19q13.2单倍型。对连锁基因座的全基因组搜索表明 8p 上存在 DBA 基因座。作者确定了另外 24 个 DBA 家族，并分析了所有 38 个家族，并在 8p 上添加了额外的多态性标记。总共，38 个家族中的 18 个与 8p 连锁一致，假设外显率为 90%，D8S277 的最大 Lod 得分异质性为 3.55。结果表明 8p23.3-p22 上存在第二个 DBA 基因座，最有可能在 D8S518 和 D8S1825 两侧的 8.1-cM 间隔内。七个家族与 8p 或 19q 的连锁不一致，从而表明进一步的遗传异质性。