死框解旋酶 10；DDX10

DEAD/H框 10

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包含 DDX10/NUP98 融合基因

HGNC 批准的基因符号：DDX10

细胞遗传学定位：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:108,665,069-108,940,927（来自 NCBI）

▼ 说明

DEADbox RNA解旋酶家族的成员，例如DDX10，具有特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框，作为8个高度保守的序列基序之一。通过改变 RNA 二级结构，这些蛋白质可以影响转录起始、剪接以及核糖体和剪接体组装（Savitsky 等人总结，1996）。

▼ 克隆与表达

通过在11q22-q23候选区域内定位克隆共济失调毛细血管扩张症（AT; 208900），Savitsky 等人（1996）鉴定了一种推定的 RNA 解旋酶 DDX10，编码推导的 875 个氨基酸的蛋白质，具有 DEAD box 蛋白质序列基序。其序列与其他 DEAD box 蛋白的比较显示出与核糖体组装中涉及的序列最大的相似性。对几种人体组织的 Northern 印迹分析检测到 3.2 kb 转录物的普遍表达，其中在睾丸中表达最高。

▼ 测绘

Savitsky 等人（1996）通过对代表所有染色体 11 和 11q22-q23 区域的体细胞和辐射混合作图面板的分析，证实了 DDX10 定位于染色体 11q22-q23。他们还在染色体 9q21-q22 上发现了一个 DDX10 假基因。

▼ 细胞遗传学

Arai等人（1997）表明，复发性染色体异常inv（11）（p15q22）与新发和治疗相关的骨髓恶性肿瘤相关，导致核孔蛋白基因NUP98（601021）与DDX10融合。在DDX10和NUP98中，inv（11）断点发生在每个基因的2个内含子内，并且这2个基因框内合并以产生该易位特征的嵌合转录本。尽管预测了 2 个相互嵌合产物 NUP98-DDX10 和 DDX10-NUP98，但只有 NUP98-DDX10 似乎与肿瘤发生有关。DDX10 参与核糖体组装，NUP98 是一种核孔复合蛋白，也是急性髓性白血病中发现的其他染色体易位的靶标（参见 601626）。Arai等人（1997）预测NUP98-DDX10融合蛋白可能通过mRNA的异常核质转运或核糖体组装的改变促进白血病发生。

▼ 分子遗传学

Savitsky et al.（1996）发现AT患者的DDX10基因没有突变。然而，对 312 个 AT 和非 AT 染色体的分析揭示了罕见的三核苷酸重复长度多态性。该等位基因包含 10 个而不是正常的 8 个 GAT（天冬氨酸）重复，频率约为 60 个染色体中就有 1 个。