先天性糖基化障碍，IIg 型; CDG2G
CDG IIg；CDGIIg
CDGII/COG1 脑下颌样综合征
有证据表明先天性糖基化IIg型疾病（CDG2G）是由染色体17q25上的COG1基因（606973）纯合突变引起的。
关于CDG的一般讨论，请参见CDG1A（212065）。
▼ 临床特征
Foulquier et al.（2006）报道了一名女婴，该女婴发育迟缓、全身肌张力低下、生长迟缓伴根茎性身材矮小以及轻度精神运动迟缓。21 个月大时，她被发现患有进行性小头畸形，脾脏和肝脏轻度肿大。她的父母是第三代远亲。生化研究显示血清转铁蛋白等电模式异常，与 CDG II 型一致。对ApoC3（107720）的研究表明，她存在O-糖基化和N-糖基化缺陷。
临床变异性
Zeevaert 等人（2009）报道了 2 名男性患者患有与 Foulquier 等人（2006）报道的患者相似但更严重的疾病。他们将这种疾病描述为脑下颌骨疾病（CCMS；117650）样综合症。第一个男孩的父母是近亲希腊土耳其人，患有小头畸形、人中光滑、上唇薄、脖子短、耳朵位置低、后旋、皮埃尔-罗宾序列、生长迟缓和双侧黄斑病变。肋椎异常包括骨质减少、肋骨融合和后肋间隙、蝶形椎骨、椎骨错位和马蹄内翻足。心电图显示轻度肺动脉高压和房间隔肥大，脑部MRI扫描显示小脑延髓池增大和蚓部发育不全。他有轻度运动和智力障碍。生化研究显示血清转铁蛋白的等电模式与 CDG II 型一致。第二个男孩的父母是无关的保加利亚人，表现为长骨缩短和面部畸形，包括下斜睑裂、宽鼻梁、距离过远、人中长、小嘴、小颌、高腭、低位后旋耳朵和对小耳。肋椎异常包括多处椎体分割缺陷和双侧肋骨融合。5 岁时的大脑 MRI 扫描发现颞叶皮层和小脑的绒球结叶萎缩。他患有中度智力低下。6.5岁时的X线检查显示明显的脊柱后侧凸、髋外翻、髋臼顶浅、颈部宽、股骨近端骨骺小且内侧部分不规则。
评论
Coman et al.（2008）对先天性糖基化障碍的骨骼表现进行了回顾，他们认为这种表现可能未被充分认识。
▼ 分子遗传学
Foulquier et al.（2006）在一名患有CDG II型的女孩身上发现了COG1基因（606973.0001）的纯合突变。
Zeevaert等人（2009）描述了2例脑肋下颌样综合征患者，他们在该患者中发现了COG1基因的纯合剪接位点突变（606973.0002）。Zeevaert et al.（2009）指出，与Foulquier et al.（2006）报道的患者的轻度表型相比，这些患者的严重表型可能是由于COG1蛋白的更严重截短所致。
