血细胞比容/血红蛋白数量性状基因座 2；HCHGQ2

染色体 9 上的血细胞比容/血红蛋白数量性状位点

细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717

关于血细胞比容/血红蛋白数量性状位点遗传异质性的讨论，参见HCHGQ1（609319）。

▼ 测绘

Lin 等人（2005）对血细胞比容和血红蛋白测量值进行了全基因组连锁分析，作为弗雷明汉心脏研究的一部分。他们发现了血细胞比容与染色体 6q23-q24（HCHGQ1；HCHGQ1；609319），但没有证据表明血红蛋白与该区域有联系。然而，双变量分析提供了染色体 9q 数量性状位点（QTL）多效性的证据，在 149 cM 处的 lod 得分为 3.1。Lin et al.（2005）得出结论，染色体 6 可能含有一个针对血细胞比容而非血红蛋白特异的基因，而这两个性状的共享基因可能位于染色体 9 上。

Van der Harst et al.（2012）对多达135,367个个体的血红蛋白浓度及相关参数进行了全基因组关联研究，鉴定出75个与一种或多种红细胞表型相关的孤立基因位点，p值小于10（-8） ），它们共同解释了每个性状 4% 到 9% 的表型变异。van der Harst et al.（2012）利用表达数量性状位点和生物信息学策略，鉴定了121个富含与红细胞生物学相关功能的候选基因。候选基因优先在红细胞前体细胞中表达，其中43个基因在小家鼠或果蝇中具有造血表型。通过开放染色质和编码变异分析，van der Harst 等人（2012）在 41 个位点鉴定出潜在的因果遗传变异。测量的参数包括血红蛋白、平均细胞血红蛋白、平均细胞血红蛋白浓度、平均细胞体积、压积细胞体积和红细胞计数。Van der Harst et al.（2012）发现染色体9q34上ABO基因（110300）附近的一个SNP（rs579459）与红细胞计数存在关联（p = 9.3 x 10（-18））。