夜盲症，先天性固定性，1H 型；CSNB1H

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明先天性静止性夜盲症1H型（CSNB1H）是由染色体12p13上的GNB3基因（139130）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

先天性静止性夜盲症1H型（CSNB1H）是一种罕见且独特的静止性视网膜疾病，具有视觉处理的双重异常，其特征是部分或严重程度的ON双相功能障碍和不同程度的视锥细胞敏感性降低。患者表现为儿童期出现的夜盲症和中年期出现的畏光，但视力接近正常，并且不表现出眼球震颤或高度近视（Vincent et al., 2016）。

先天性静止性夜盲症的一般表型描述和遗传异质性讨论，参见CSNB1A（310500）。

▼ 临床特征

Vincent等人（2016）研究了一个3代黎巴嫩-亚美尼亚血统，其中2个兄弟和他们的姨妈表现出轻度视力下降和正常的眼底外观；11岁的弟弟和48岁的阿姨也患有儿童期夜盲症。作者还研究了一名患有儿童期夜盲症的 65 岁法国女性。仅 2 名中年患者出现畏光和色觉缺陷。所有患者均未出现眼球震颤，且最佳矫正视力均为 20/30 或更高。轻度近视1例，远视2例；所有患者的眼底和视野均正常。在所有病例的随访中，视觉参数保持稳定，包括对这位法国妇女进行了 47 年的随访。Vincent et al.（2016）认为这些发现与 CSNB 的诊断一致。视网膜电图显示兄弟俩的部分视杆ON双相功能障碍，两名老年患者的功能障碍严重。在 2 名老年患者中也观察到锥体敏感性降低，作者指出这在 CSNB 中是不典型的。对黎巴嫩-亚美尼亚家族的长期刺激测试证实了视锥细胞关闭通路的保存。

▼ 遗传

Vincent et al.（2016）报道的CSNB1H在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在一个患有先天性静止性夜盲症的第 3 代黎巴嫩-亚美尼亚家族中，已知先证者 17 个 CSNB 相关基因和 114 个视网膜营养不良相关基因的突变呈阴性，Vincent 等人（2016）进行了整体研究外显子组测序并鉴定出 GNB3 基因突变的纯合性或复合杂合性：2 名受影响的黎巴嫩-亚美尼亚兄弟为无义突变复合杂合性（W339X；139130.0002）遗传自未受影响的亚美尼亚母亲，并且框内 3-bp 缺失（K57del; 139130.0003）继承自未受影响的黎巴嫩父亲。他们受影响的姨妈的无义突变是纯合的，而未受影响的外祖父母和未受影响的舅舅中则以杂合性存在。对另外 58 例 CSNB 病例的 GNB3 基因分析显示，一名来自近亲家庭的 65 岁法国女性，已知 CSNB 基因突变呈阴性，但携带 GNB3 错义突变（S67F；139130.0004）被认为是纯合的；家人无法参加检测。