脱发-挛缩-侏儒症智力发育迟缓综合症

ACD 智力低下综合症

▼ 临床特征

Schinzel（1980）报道了一名女性患者，患有脱发和严重的生长和智力障碍。他注意到之前有两起类似病例的报道，其中一例是堂兄弟姐妹的后代。这两名患者在生命的第一年就死亡了。

van Gelderen（1982）描述了一名 16 岁男孩，其父母是表亲，自出生起就患有胸椎脊柱后侧凸、双侧髋关节脱位和多关节挛缩。肘部、手指和膝盖无法完全伸展。所有第五指趾都很短，第二指骨特别短。所有指趾均出现轻微皮肤并指。眦间距离增加，近视明显。鼻子突出，头骨呈圆锥形，耳朵又大又软。15.7岁时，他的身高达到了122.5厘米。据描述，牙齿显示出严重的牙釉质发育不良和龋齿。智商约为40。

Dumic 等人（2000）描述了两兄弟患有似乎相同的疾病。除了智力缺陷外，他们还表现出产前身材矮小、小头畸形、脱发/稀疏毛发、滤泡性鱼鳞病、多发性骨骼异常和反复呼吸道感染。弟弟患有乳糜泻、隐睾、腹股沟疝气和少汗症，而哥哥患有多汗性外胚层发育不良、青少年自身免疫性甲状腺炎、泪液减少、畏光和视神经萎缩。兄弟俩表现出多处关节挛缩和各种骨骼融合，特别是肘部、腕骨、掌骨和脊柱。

Schell-Apacik et al.（2008）描述了一个男孩，其父母无关，是土耳其人，身材矮小，全秃，鱼鳞病，智力发育受损，多发挛缩。明显的畸形特征包括小长头畸形、高额头、距离过远、睑裂轻微上斜、眼球震颤、畏光、长鼻子和低位宽耳。骨骼特征包括右手单侧外指畸形、T8 蝶椎、马蹄足和严重脊柱后侧凸。他患有反复呼吸道感染，并在 3 岁时出现癫痫发作。头颅 MRI 检查正常。通过阵列 CGH 分析研究的基因组 DNA 揭示了 6 种不具有致病相关性的变异。

▼ 遗传

近亲家庭和受影响的同胞支持这种疾病的常染色体隐性遗传（van Gelderen，1982；杜米克等，2000）。