乳糜泻，易感性，3; CELIAC3

麸质敏感性肠病，易感性，3

有证据表明 CTLA4 基因（123890）的多态性影响对应到染色体 2q33 的乳糜泻的易感性。

▼ 说明

乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小肠粘膜炎症损伤导致吸收不良（Farrell 和 Kelly，2002 年总结）。

有关乳糜泻遗传异质性的更多信息和讨论，请参阅 212750。

▼ 分子遗传学

Djilali-Saiah 等人（1998）使用候选基因方法，鉴定出细胞毒性 T 淋巴细胞相关 4（CTLA4）基因的多态性作为乳糜泻患者的推定非 HLA 易感位点。CTLA4基因第1外显子49位（A49G）的A-G取代对应于表达蛋白（123890.0001）中苏氨酸变为丙氨酸。Djilali-Saiah 等人（1998）发现，与 130 名对照者相比，A 等位基因在 101 名乳糜泻患者中显着过高（82.2% vs 65.8%，p 小于 0.0001），反映出 A/A 频率增加与对照相比，患者中的纯合子（68.3% vs 47.7%，p = 0.002）。即使根据 HLA II 类基因型对患者进行分层（参见 146880），这种效应仍然保持，表明 HLA 孤立的疾病易感性。

Naluai等（2000）分析了107个瑞典和挪威乳糜泻家系的49A/G多态性，通过传递不平衡检验发现49A等位基因的优先传递存在显着相关性（p小于0.007）。非参数连锁分析得分为2.1（p = 0.018），表明CTLA4区域是乳糜泻的易感区域。

Van Belzen等人（2004）对215名荷兰乳糜泻患者和213名对照者进行了CTLA4基因49A-G（123890.0001）和CT60（123890.0002）多态性的基因分型。他们发现患者和对照之间49G等位基因的频率没有显着差异，但确实发现患者中CT60 G等位基因的频率有所增加（p = 0.048）。