CORDON-BLEU WH2 重复蛋白; COBL

CORDON-BLEU, 小鼠, 同系物
KIAA0633

HGNC 批准的基因符号：COBL

细胞遗传学定位：7p12.1 基因组坐标（GRCh38）：7:51,016,212-51,316,809（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人（1998）通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 COBL，并将其命名为 KIAA0633。推导的蛋白质含有1,316个氨基酸。RT-PCR检测脑、肺、肝、肾、胰腺和卵巢中高表达，心脏和睾丸中表达，骨骼肌中低表达，脾中无表达。

Carroll et al.（2003）从大脑 cDNA 文库中克隆了小鼠 Cobl。推导的 1,337 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 144 kD，与人类 COBL 具有 67% 的同一性。两种蛋白的 N 末端区域均含有 3 个富含赖氨酸、精氨酸和脯氨酸（KRAP）的基序，3 个 Wiskott-Aldrich 综合征蛋白（WASP；300392）靠近C末端的同源域2（WH2）区域，2个推定的N-糖基化基序和潜在的核定位信号。小鼠和人类中的选择性剪接转录本都编码在 KRAP 基序 1 和 2 之间缺少短序列的 COBL 蛋白。小鼠胚胎的原位杂交检测到 Cobl 在节点及其衍生物中特异表达，直至器官发生阶段。鸡胚胎中的表达相似，表明 COBL 在中脑形态发生中发挥作用。数据库分析在几种脊椎动物中发现了 COBL 同源物，但在无脊椎动物中却没有发现。

▼ 基因功能

Carroll et al.（2003）表明，小鼠Cobl与神经形成基因Vangl2（600533）相互作用，促进中脑神经管闭合。

▼ 测绘

Ishikawa等（1998）通过辐射杂交分析将COBL基因定位到染色体7。通过基因组序列分析，Carroll等（2003）将COBL基因定位到染色体7p12。尽管COBL在人类和小鼠中都位于印迹基因GRB10（601523）附近，但COBL同源物都没有被印迹。