蛋白质 O-葡萄糖基转移酶 2；POGLUT2

含 KDEL 基序的蛋白质 1；KDELC1
内质网驻留蛋白 58；EP58

HGNC 批准的基因符号：POGLUT2

细胞遗传学定位：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,784,281-102,798,976（来自 NCBI）

▼ 说明

POGLUT2 是一种 O-葡萄糖基转移酶，可修饰 NOTCH1（190198）以调节其运输和信号传导（Takeuchi et al., 2018）。

▼ 克隆与表达

Kimata et al.（2000）通过对小鼠EST数据库分析，然后对小鼠胚胎癌cDNA文库进行PCR，克隆了小鼠Kdelc1，他们将其命名为Ep58。推导的 508 个氨基酸的小鼠蛋白在 C 末端末端包含 ER 保留 KDEL 基序和预测的 N 末端信号序列。Ep58 与一些肌动蛋白结合蛋白的杆状结构域具有相似性，例如细丝蛋白（参见 FLNA; 300017），并且还与与多糖生物合成相关的几种细菌蛋白具有相似性。共聚焦显微镜将 Ep58 定位于内质网（ER）。糖苷内切酶 H 处理确定 Ep58 是 N-糖基化的。s COS-7 细胞微粒体组分中表达的 Ep58 显示出对蛋白酶 K 消化的抗性，除非添加去污剂，这表明 Ep58 是一种内质网驻留的腔蛋白。对小鼠组织的RT-PCR分析检测到在胎盘、心脏和肝脏以及胎儿脑、肾脏、肠和肝脏中强表达，在所有其他成人组织中中度或弱表达。

Takeuchi et al.（2018）报道，人POGLUT2含有信号肽、CAP10结构域和C端KDEL样ER保留信号。

▼ 基因功能

Takeuchi等人（2018）将人POGLUT2和POGLUT3（618503）鉴定为O-葡萄糖基转移酶，并表明它们将O-葡萄糖从UDP-Glc转移到NOTCH1蛋白的ser435。POGLUT2 和 POGLUT3 都需要正确折叠的 EGF 重复序列和丝氨酸残基周围的共有序列。作者提出 POGLUT2 和 POGLUT3 通过添加 O-聚糖来调节 NOTCH1 活性。

▼ 测绘

Gross（2019）根据POGLUT2序列（GenBank BC001297）与基因组序列（GRCh38）的比对，将POGLUT2基因定位到染色体13q33.1。