更年期,自然,年龄,数量性状基因座 2; MENOQ2
细胞遗传学定位:19q13.4 基因组坐标(GRCh38):19:50,900,001-58,617,616
有关自然绝经年龄遗传异质性的讨论,请参见 MENOQ1(300488)。
▼ 测绘
Stolk et al.(2009)对2,979名欧洲女性进行了自然绝经年龄的两阶段全基因组关联研究,在染色体19q13.4上发现了4个显着的SNP:rs1172822(p = 6.28 x 10(-11)), rs2384687(p = 1.39 x 10(-10))、rs1551562(p = 1.04 x 10(-9))和rs897798(p = 3.91 x 10(-8))。作者表示,4 个 SNP 很可能报告相同的信号,因为它们处于高度连锁不平衡状态。Stolk et al.(2009)随后利用第一阶段研究的估算数据的荟萃分析进行了精细作图,发现了 2 个比最初报道的 SNP 具有更高显着性的额外 SNP,位于染色体 19 上与全基因组相同的 LD 块中。 -显着的SNP(rs4806660和rs11668344;p = 1.00 x 10(-7))。
He et al.(2009)在一项针对17,438名女性的全基因组关联研究中发现,染色体19q13.42上的6个SNP与自然绝经年龄显着相关:rs1172822(p = 1.8 x 10(-19))、rs2384687(p = 2.4 x 10(-18))、rs897798(p = 1.1 x 10(-14))、rs7246479(p = 2.3 x 10(-12))、rs1551562(p = 2.6 x 10(-12))和rs12611091 (p = 6.6 x 10(-10))。He et al.(2009)指出,距离所有6个SNP最近的基因是BRSK1(609235),其他附近的基因包括SUV420H2(613198)和HSPBP1(612939)。