慢性淋巴细胞白血病基因 1 上调; CLLU1

HGNC 批准的基因符号：CLLU1

细胞遗传学定位：12q22 基因组坐标（GRCh38）：12:92,421,531-92,431,002（来自 NCBI）

▼ 说明

CLLU1仅在慢性淋巴细胞白血病（CLL；151400）细胞（Buhl et al., 2006）。

▼ 克隆与表达

Buhl et al.（2006）利用差异显示分析，根据CLLU1在无免疫球蛋白重链可变区（IGHV；IGHV）的CLL细胞中的上调来鉴定CLLU1；147070）高突变，与侵袭性疾病相关，而具有IGHV高突变的CLL细胞则与惰性进展相关。他们通过 cDNA 文库筛选、RACE 和 RT-PCR 克隆了几个 CLLU1 变体。预测的CLLU1蛋白含有121个氨基酸，与白细胞介素4（IL4；IL4；147780）。Northern 印迹分析显示，1.7-和 2.3-kb 转录本以及更大的转录本仅在来自没有 IGHV 超突变的 CLL 患者的细胞中高表达。对各种人体组织、细胞系和恶性肿瘤的斑点印迹分析和定量 RT-PCR 证实，CLLU1 高表达仅限于 CLL 细胞，特别是来自没有 IGHV 超突变的患者的细胞。进一步分析表明，CLLU1 在 CLL 中的上调孤立于 12 三体而发生，并且在染色体 12q22 不存在重复或易位的情况下发生。

▼ 基因功能

通过对 CLL 患者细胞中 CLLU1 转录本的定量 RT-PCR 分析，Buhl 等人（2006）确定 CLLU1 mRNA 水平显着预测从诊断到开始治疗的时间，并在较小程度上预测总体生存期。CLLU1 mRNA 表达水平为同时表达 CLL 预后标志物 ZAP70（176947）的患者提供了额外的预后信息。

▼ 基因结构

Buhl et al.（2006）确定CLLU1基因至少含有3个外显子。

▼ 测绘

Buhl et al.（2006）通过基因组序列分析，将CLLU1基因定位到染色体12q22。他们注意到CLLU1与相反链上的CLLU1OS（616989）基因重叠。