COLCA2 GENE; COLCA2

结直肠癌相关基因 2

HGNC 批准的基因符号：POU2AF3

细胞遗传学定位：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,298,546-111,308,735（来自 NCBI）

▼ 说明

COLCA1（615693）和COLCA2是从与结肠癌相关的染色体11q23区域的相反链转录的共调控基因（CRCS7；612232）（Peltekova 等，2014）。

▼ 克隆与表达

Peltekova et al.（2014）利用基于微阵列的靶标选择和测序技术，对由SNP rs3802842标记的染色体11q23结直肠癌基因座（CRCS7）处的103 kb DNA进行了询问。他们鉴定出 COLCA1 和 COLCA2，它们排列在 11q23 的相反链上，并具有一个共享的调控区域，其中包含与 rs3802842 高度连锁不平衡的变异体。5-prime 外显子的选择性剪接产生至少 5 个 COLCA2 转录本，产生 154 至 379 个氨基酸的蛋白质亚型。蛋白质印迹分析显示各种样品（包括外周血、结肠组织和 17 种细胞系）中表达了 17 至 47 kD 的蛋白质。蛋白质印迹和免疫荧光分析证明了上皮细胞、淋巴细胞、骨髓细胞、间充质细胞和其他细胞类型中的细胞质表达。

▼ 基因功能

Peltekova等人（2014）利用组织微阵列分析表明，标记CRCS7基因座的rs3803842与固有层中的淋巴细胞密度以及肿瘤细胞和固有层中的COLCA2水平之间存在关联。他们得出的结论是，遗传、表达和免疫组织化学数据表明 COLCA2 与结肠癌的发病机制有关。

▼ 基因结构

Peltekova et al.（2014）确定COLCA2基因含有8个外显子。外显子 1 至 4 是交替剪接的，外显子 5 至 8 是恒定的。

▼ 测绘

Peltekova et al.（2014）指出COLCA1和COLCA2基因对应到染色体11q23的相反链，在那里它们共享一个调控区域。