亮氨酸羧基甲基转移酶1; LCMT1

HGNC 批准基因符号：LCMT1

细胞遗传学定位：16p12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:25,111,742-25,178,228（来自 NCBI）

▼ 说明

LCMT1催化蛋白磷酸酶-2A（PPP2CA）催化子单元C端亮氨酸残基（leu309）的羧基甲基化；176915）（De Baere 等，1999）。

▼ 克隆与表达

De Baere et al.（1999）以从猪脑中纯化的亮氨酸羧甲基转移酶的部分肽序列为探针，通过数据库分析，鉴定出重叠的EST克隆，并使用PCR技术生成完整的人LCMT1开放解读码组。推导的 334 个氨基酸的 LCMT1 蛋白的预测分子量为 38.305 kD，并且在甲基转移酶结构域中与不同物种的其他亮氨酸羧基甲基转移酶具有高度的序列相似性。

▼ 基因功能

De Baere 等人（1999）使用多种技术，包括放射性标记的甲基化肽、多种抑制剂的 HPLC 分析以及对底物甲基化敏感的抗体识别，确定细菌细胞中表达的重组 LCMT1 催化 C- 的特异性甲基化。蛋白磷酸酶-2A催化子单元的末端leu309，并且甲基化不影响磷酸酶活性。De Baere et al.（1999）确定重组LCMT1酶的比活性、Km和其他特性与天然猪脑亮氨酸羧基甲基转移酶的相吻合。

Lee and Pallas（2007）发现，HeLa细胞中小发夹RNA敲低LCMT1可显着降低PP2A甲基化，表明LCMT1是主要的PP2A甲基化酶。LCMT1敲低也降低了PP2A调节子单元B-α（PPP2R2A；604941）与PP2A催化子单元结合，诱导细胞凋亡，并使HeLa和结肠癌细胞对微管纺锤体靶向药物诺考达唑敏感。Lee and Pallas（2007）得出结论，LCMT1对于有丝分裂的正常进展和细胞存活很重要。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将LCMT1基因定位到染色体16（RH64916）。

▼ 动物模型

Lee和Pallas（2007）发现敲除Lcmt1的小鼠会导致胚胎致死。