小脑共济失调和外胚层发育不良

Baraitser et al.（1993）报道了两兄弟患有外胚层发育不良，主要涉及牙齿和头发，他们在十几岁的时候就出现了小脑性共济失调。智力正常。Baraitser等人（1993）引用了Rushton和Genel（1981）、Geormaneanu等人（1976）以及Klingmuller和Kirchhof（1954）关于这种关联的报告。

Gorlin（1997）表示，Baraitser等人（1993）引用的报告“没有任何共同点”。他指出，Rushton和Genel（1981）描述的综合症代表了一个有效的独特实体；Klingmuller和Kirchhof（1954）可能正在处理4个兄弟，他们患有典型的少汗性外胚层发育不良，并且显然孤立地患有Friedreich共济失调（229300）；Geormaneanu 等人（1976）描述了一位女性，她有念珠菌和一张有点不寻常的脸，牙齿间隔很宽，患有脊髓小脑型的牙齿发育不全和共济失调；Baraitser et al.（1993）报道2兄弟头发稍稀疏，青春期出现少牙、共济失调、反射亢进，眼窝凹陷，睾丸未降，CT扫描显示小脑萎缩。