骨髓增生异常、免疫缺陷、面部畸形、身材矮小和精神运动迟缓

Stoll et al.（1994）报道了 3 名同胞（2 女 1 男），由表亲父母所生，具有类似的异常综合体：身体和精神运动发育迟缓、面部畸形（前额突出、中面部发育不全、人中短） ）、复发性呼吸道、胃肠道和泌尿道感染、脂肪泻和中性粒细胞减少症。3名患者均发现支气管扩张。出汗测试正常。姐姐的免疫学研究显示 E 玫瑰花结数量较少，胸腺肽未纠正这种情况。2名年长同胞出现心血管畸形（女孩主动脉瓣关闭不全，男孩耳廓间隔缺损、三尖瓣关闭不全）。两姐妹均患有膀胱输尿管反流。这名大女孩在 14 岁时被诊断出患有急性粒细胞白血病。患者的细胞遗传学研究正常。胰酶输出正常且不存在骨异常排除了Shwachman综合征（260400）的诊断，而着丝粒稳定且PHA刺激的培养物中微核没有增加则排除了ICF综合征（242860）。Stoll 等人（1994）得出结论，在 3 个同胞中发现的关联代表了一种具有常染色体隐性遗传的独特综合征。