骨大小数量性状基因座 3

BSZQTL3

细胞遗传学定位：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636

关于骨大小遗传性和骨大小数量性状位点（QTL）遗传异质性的讨论，参见（BSZQTL1; 609656）。

▼ 测绘

Shen 等人（2006）研究了来自 451 个家庭的 3,899 名白种人，以研究脊柱、髋部和腕部的面积骨大小与骨折风险的关系。那些患有髋部和腕部骨折的人，其​​髋部和腕部的面积骨尺寸分别明显更大。相比之下，患有脊柱骨折的人的脊柱骨尺寸明显较小。所有 3 个骨骼大小变量均显示出很强的遗传决定性，遗传力估计为 0.55 至 0.72。通过全基因组分析，Shen 等人（2006）发现髋骨大小与染色体 8q24（最大多点 lod 得分为 3.27）存在显着联系，并暗示与 19p13 上的基因座存在相互作用。在染色体 2p24、14q21 和 16q12 上鉴定了其他候选 QTL，但没有一个达到统计学显着性。