G 蛋白信号传导调节剂 1;RGS1

立即早期反应 1,B 细胞特异性;IER1
1R20
BL34

HGNC 批准的基因符号:RGS1

细胞遗传学定位:1q31.2 基因组坐标(GRCh38):1:192,575,773-192,580,024(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

哺乳动物细胞类型的诱导增殖和分化过程先于一组复杂的早期反应基因(ERG)的快速诱导,这些基因的产物可能介导细胞响应细胞外信号的程序性变化。Newton 等人(1993)确定了人类 B 细胞特异性立即早期基因的 cDNA 序列,他们将其命名为 1R20,该基因可响应几种 B 细胞激活信号而诱导。cDNA 序列预测为 196 个氨基酸的蛋白质。另见RGS2(600861)。

▼ 基因结构

Sierra et al.(2002)确定RGS1基因包含4个外显子,跨度4.1 kb。

▼ 测绘

Newton等人(1993)通过荧光原位杂交将1R20基因定位于1q31,该区域已知与造血系统恶性肿瘤的发病机制有关。

▼ 分子遗传学

有关 RGS1 基因变异与乳糜泻之间可能关联的讨论,请参阅 CELIAC7(612005)。

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