含 FERM 结构域的蛋白质 6；FRMD6

WILLIN
染色体 14 开放解读码组 31; C14ORF31

细胞遗传学定位：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,396,431-51,730,727（来自 NCBI）

▼ 说明

含有4.1（见130500）-ezrin（VIL2；123900）-根素（RDX；179410）-莫辛（MSN; 309845）（FERM）结构域，例如FRMD6，经常参与维持细胞骨架（Gunn-Moore et al., 2005）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与神经成束蛋白（609145）相互作用的大鼠蛋白的直向同源物，Gunn-Moore等人（2005）鉴定出了人类FRMD6，他们以英国皇家（迪克）学校兽医学院创始人威廉·迪克（William Dick）的名字将其命名为Willin爱丁堡。推导的 614 个氨基酸蛋白的预测分子量为 71 kD，并包含 N 端 FERM 结构域。大鼠和人类蛋白质有 91% 的同一性。数据库分析显示 Willin 在人脑、心脏、肝脏、前列腺和肺中表达。Northern 印迹分析在大鼠坐骨神经中检测到 Willin，但在大脑中未检测到。正常人口腔粘膜和鳞状细胞癌的免疫组织化学染色以及荧光标记的 Willin 在哺乳动物细胞系中的表达表明 Willin 可以以点状分布或核周位置同时存在于质膜和细胞质中。Willin 在 HEK293 和大鼠 PC12 嗜铬细胞瘤细胞的细胞接触点以及分裂的 HEK293 细胞的卵裂沟处积累。

▼ 基因功能

Gunn-Moore et al.（2005）发现带有表位标记的 Willin 与 moesin 结合相同的磷脂，即 3-磷酸磷酸肌醇（PI（3）P）、PI（4）P 和 PI（5）P，但未测试 PI（3,4）P2 或其他磷脂。大鼠PC12细胞经EGF（131530）或NGF（见162030）处理后，Willin从细胞质重新定位到细胞膜，但在转染的HEK293或COS-7细胞中未观察到Willin的这种重新分布。抑制剂研究表明，PC12 细胞中 Willin 的生长因子依赖性重新分布不依赖于 PI3 激酶（参见 601232）活性或肌动蛋白。

▼ 测绘

Hartz（2012）根据FRMD6序列（GenBank AK055545）与基因组序列（GRCh37）的比对，将FRMD6基因定位到染色体14q22.1。