线粒体起始因子 2; MTIF2

HGNC 批准基因符号：MTIF2

细胞遗传学定位：2p16.1 基因组坐标（GRCh38）：2:55,236,595-55,269,248（来自 NCBI）

▼ 说明

MTIF2 是一种核编码转录因子，在线粒体中发挥作用，启动线粒体编码蛋白的转录（Overman et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

在蛋白质生物合成起始过程中，起始因子2（IF-2）以GTP依赖性方式促进起始tRNA与核糖体小子单元的结合。原核生物的IF-2是单一的多肽，而真核生物的细胞质IF-2（eIF-2）是三聚体蛋白。牛肝线粒体含有IF-2（mt），这是一种85 kD的单体蛋白，与原核生物的IF-2相当。为了鉴定人类 IF-2（mt）基因，Ma 和 Spremulli（1995）使用了基于牛和酵母 IF-2（mt）之间保守区域以及酿酒酵母 IF-2（mt）之间保守区域的引物的 PCR 策略。 ）和原核IF-2。作者分离了部分人类肝脏 IF-2（mt） mRNA，并用它从肝脏、心脏和胎儿脑文库中回收了其他 cDNA。预测的 727 个氨基酸的人类蛋白质包含 29 个氨基酸的前序列。人IF-2（mt）与酵母IF-2（mt）和多种原核生物IF-2有32%到38%的氨基酸序列同一性，其中蛋白质的G结构域具有最大程度的保守性。Northern blot分析显示，2.5 kb IF-2（mt） mRNA在所有测试组织中都有表达，其中骨骼肌中表达量最多。在几种组织中观察到额外的 3.5-和 1.5-kb 转录物。

▼ 基因结构

Overman et al.（2003）确定MTIF2基因有16个外显子，跨度至少为33.5 kb。CpG岛覆盖了转录起始位点、外显子1和内含子1的大部分。转录起始位点周围的区域包含4个假定的SP1（189906）结合位点和一个假定的NRF2（NFE2L2；600492）-结合位点，但没有TATA框。远端（上游）区域包含额外的假定增强子和阻遏子元件。功能分析表明，该上游区域显着增加了 MTIF2 启动子的转录。

▼ 测绘

Bonner等人（1998）通过荧光原位杂交和体细胞杂交组分析，将MTIF2基因定位到染色体2p16-p14。

Overman et al.（2003）通过FISH将MTIF2假基因MITF2P1定位到染色体1p13-p12。