转录终止因子 2，线粒体; MTERF2

MTERF-LIKE; MTERFL
MTERFD3

HGNC 批准的基因符号：MTERF2

细胞遗传学定位：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:106,977,277-106,987,146（来自 NCBI）

▼ 说明

MTERF2 是线粒体核仁的 DNA 结合成分，线粒体核蛋白是包装线粒体 DNA（mtDNA）的核蛋白颗粒（Pellegrini et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

Chen等（2005）通过在有或无血清的情况下对U251人恶性胶质母细胞瘤细胞进行mRNA差异显示分析，随后进行数据库分析，并对U251细胞cDNA文库进行RT-PCR，克隆了MTERF2，他们将其命名为MTERFL。推导的 385 个氨基酸蛋白具有由 3 个二分亮氨酸拉链基序分隔的 N 端和 C 端基本 DNA 结合结构域。Northern 印迹分析检测到一个主要的 1.7 kb 转录物，该转录物在心脏、肝脏、骨骼肌和胰腺中高表达，而在胎盘、脑和肺中表达量低得多。在相同组织中检测到保留内含子 1 的 3.5 kb 转录物的较弱表达。大约 3.2 kb 的 MTERFL 转录物仅在骨骼肌中表达。荧光标记的 MTERFL 位于瞬时转染的 HeLa 细胞中的线粒体上。

Pellegrini et al.（2009）发现，MTERF2 导入线粒体后，385 个残基的蛋白质的前 35 个氨基酸被切割。

通过与MTERF3（616930）的序列比较，Spahr等（2010）确定MTERF2的中央保守MTERF结构域包含7个MTERF基序，每个基序由3个α螺旋组成。

▼ 基因功能

Chen et al.（2005）利用半定量RT-PCR发现，血清饥饿诱导U251细胞中MTERFL的表达，并且通过添加血清可以逆转这种增加。MTERF的表达（MTERF1; 602318）表现出相反的模式，通过血清诱导并通过血清饥饿抑制。MTERFL 的过度表达抑制细胞生长并诱导 G1 期停滞。

Pellegrini et al.（2009）利用EMSA发现重组人MTERF2以序列无关的方式结合DNA。甲醛交联显示，小鼠 Mterf2 与从小鼠肝脏 mtDNA 中分离出的核苷结合，表明 MTERF2 可能在 mtDNA 包装中发挥作用。

Hyvarinen et al.（2011）证实MTERFD1（MTERF3）和MTERFD3（MTERF2）均具有线粒体靶向性且缺乏序列特异性DNA结合。HEK293 细胞中表位标记的 MTERFD1 或 MTERFD3 的过度表达导致 mtDNA 拷贝数适度减少和 mtDNA 复制中间体的积累，表明 mtDNA 复制的末端步骤受损。

▼ 基因结构

Chen et al.（2005）确定MTERF2基因有3个外显子。

▼ 测绘

Chen et al.（2005）报道MTERF2基因定位于染色体12q23.3。