甲状腺功能减退症，先天性，非生殖性，5；CHNG5

先天性非甲状腺功能减退症 5（CHNG5）是由染色体 5q35 上的 NKX2-5 基因（600584）杂合突变引起的。

有关先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 275200。

▼ 分子遗传学

Dentice等（2006）对241例先天性非甲状腺肿性甲状腺功能减退症患者的NKX2-5基因编码区（600584）进行了筛查，其中53例患有甲状腺变性，99例患有甲状腺异位，15例患有甲状腺发育不全，并鉴定出3种不同的突变。其中4名患者存在杂合错义突变：其中2个为新突变（600584.0015-600584.0016），另一个先前已在先天性心脏病患者中发现（600584.0004）。3 个突变的功能表征表明 DNA 结合和/或反式激活特性降低，对野生型 NKX2-5 具有显性负效应。