转移RNA、线粒体、天冬氨酸；MTTD

tRNA-ASP、线粒体

HGNC 批准的基因符号：MT-TD

▼ 正文

天冬氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 7518-7585 编码。

▼ 等位基因变异体（1个精选示例）：

.0001 线粒体肌病，孤立

MTTD，7526A-G

Seneca et al.（2005）报道了一名 21 岁女性患有孤立性渐进性运动不耐受症。临床和生化研究记录了线粒体肌病。分子研究证明了 tRNA（Asp）基因中存在新的 A7526G 突变。该女性在 12 岁时首次出现严重运动不耐症和肌酸激酶水平升高。症状从9岁开始出现，并逐渐恶化。持续的运动会导致肌肉疼痛和全身不适。该突变在患者肌肉组织中几乎是同质的，突变 DNA 载量几乎为 100%。相比之下，在患者的血液或成纤维细胞中几乎检测不到这种突变。在患者母亲的肌肉组织中未检测到该突变。