炎症性肠病 23; IBD23

细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:198,700,001-207,100,000

有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 IBD1（266600）。

▼ 测绘

在一项针对 304 名澳大利亚克罗恩病患者和 231 名健康对照者的病例对照研究中，Fowler 等人（2005）发现狭窄性疾病与 IL10 基因启动子 SNP（-1082G）的高产等位基因之间存在显着关联。 124092）染色体1q31-q32上以及TNF-α基因（TNF; 124092）上的一个SNP（-857C）191160）在染色体 6p21.3 上（参见 IBD3, 604519）。当这些等位基因组合并在多变量分析后持续存在时，这种关联最强。Fowler et al.（2005）得出结论，这2个SNP可能有助于预测克罗恩病患者的疾病行为。

Franke et al.（2008）在德国1,850名CD患者、1,103名UC患者和1,817名对照样本中调查了50个先前报道的IBD易感位点，并证实这两种CD均与1q32.1的SNP rs17419032相关（p = 0.0039） ）和UC（p = 0.0017）。

对 3 项克罗恩病研究的数据进行荟萃分析，涉及总共 3,230 例病例和 4,829 名对照者（Rioux 等人，2007 年、Wellcome Trust 病例对照联盟，2007 年和 Libioulle 等人，2007 年），并在 3,664 名孤立受试者中进行复制Barrett et al.（2008）强烈证实了11个先前报道的位点，包括1q32的SNP rs11584383的关联（组合p = 1.43 x 10（-11））；病例对照优势比，1.18）。

Franke 等人（2008）进行了一项全基因组关联研究，涉及 1,167 名 UC 患者和 777 名健康对照者中的 440,794 个 SNP 基因型，随后在 3 个孤立的欧洲病例对照小组（总共包括 1,855 个病例）中测试 20 个最显着相关的 SNP 的复制情况UC 患者和 3,091 名对照者。在4个一致复制的标记中，紧邻染色体1q32.1上IL10基因侧翼的rs3024505在组合验证样本中表现出最显着的关联（p = 1.35 x 10（-12）；优势比，1.46）。rs3024505与克罗恩病的相关性较弱（p = 0.013；优势比，1.17），表明IL10功能缺陷是IBD UC亚型发病机制的核心。

Anderson et al.（2009）分析了2,527个UC病例和4,070个对照中29个CD相关位点的45个SNP，发现染色体1q32与2个紧密连锁不平衡的SNP关联性最强，rs2297909和rs11584383（p = 4.13 x 10（-） 8）和5.71×10（-7））。

在一项涉及 6 个小组、总共 3,139 例 UC 病例和 5,974 名对照的全基因组关联研究的综合分析中，Franke 等人（2010）证实了染色体 1q32.1 的关联。

McGovern 等人（2010）结合了 2 项涉及 266,047 个 SNP 的溃疡性结肠炎全基因组关联研究的新数据，并与之前发表的数据（Silverberg 等人，2009）进行了荟萃分析，从而汇集了 2,693 名欧洲 UC 患者和6,791 个控制；然后，荟萃分析的主要结果被孤立复制到另外 2,009 个欧洲 UC 病例和 1,580 个对照中。McGovern et al.（2010）在rs3024505证实了与UC的关联（组合p = 1.4 x 10（-8））。