CALMIN; CLMN

钙调蛋白线跨膜域蛋白
KIAA1188

HGNC 批准的基因符号：CLMN

细胞遗传学定位：14q32.13 基因组坐标（GRCh38）：14:95,181,940-95,319,908（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人（1999）通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了 CLMN，并将其命名为 KIAA1188。RT-PCR ELISA 检测到钙蛋白在肝脏、睾丸和肾脏中的表达最高。

Ishisaki等（2001）通过RNA差异显示，从胚胎皮肤和年轻成年睾丸的cDNA文库中克隆了小鼠Clmn。他们利用小鼠序列鉴定并克隆了人类 CLMN。推导的 1,002 个氨基酸的 CLMN 蛋白与小鼠蛋白具有 70% 的整体序列同一性。两种蛋白的 N 端均含有 2 个紧密排列的钙调蛋白同源（CH）结构域，C 端均含有一个跨膜结构域。两个物种的序列分析表明差异剪接导致了几种变体，其中一些缺乏跨膜结构域。通过COS-7和NIH3T3细胞的转染实验，不带跨膜结构域的蛋白均匀分布在细胞质中，而带跨膜结构域的蛋白呈网状分布。小鼠组织中的 Northern 印迹分析检测到钙蛋白在成年睾丸中表达最高，但在胚胎皮肤以及成年肝脏、肾脏和大肠中也有最高表达。小鼠睾丸原位杂交证明钙蛋白在精子发生的最后阶段特异性表达。

▼ 基因结构

Ishisaki et al.（2001）确定人类CLMN基因至少含有13个外显子。

▼ 测绘

Hirosawa等（1999）通过辐射杂交分析将CLMN基因定位到染色体14。