UDP-葡萄糖醛酸脱羧酶1；UXS1

UGD

HGNC 批准的基因符号：UXS1

细胞遗传学定位：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:106,093,311-106,194,301（来自 NCBI）

▼ 说明

UDP-葡萄糖醛酸脱羧酶（UGD; EC 4.1.1.35）催化UDP-葡萄糖醛酸形成UDP-木糖。然后使用 UDP-木糖启动蛋白聚糖核心蛋白上的糖胺聚糖生物合成。

▼ 克隆与表达

使用 AKT（见 164730）作为诱饵，在大鼠海马和皮质 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中，Moriarity 等人（2002）鉴定并随后克隆了大鼠 UDP-葡萄糖醛酸脱羧酶。推导的 420 个氨基酸蛋白的拓扑结构与 II 型跨膜蛋白一致。对大鼠组织的 Northern 印迹分析检测到单个 UGD 转录物在心脏、大脑和睾丸中含量最高。在肾脏、肝脏和肺中也检测到大量含量，而在脾脏和骨骼肌中含量较低。蛋白质印迹分析表明，该蛋白在肾脏、肝脏和大脑中含量最高，而在心脏、脾脏、骨骼肌、肺和睾丸中的染色量可以忽略不计。亚细胞研究和组织化学将该蛋白定位于核周高尔基体。

▼ 基因功能

Moriarity et al.（2002）利用转染实​​验检测了HEK293T细胞裂解物中的UGD活性，但没有检测到差向异构酶或脱水酶活性。HEK293T 细胞中的 Pull-down 测定证实 UGD 和 AKT 彼此结合，但在这两种蛋白质之间没有发现调节作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将UXS1基因定位到染色体2（SHGC-107402）。