胚胎性横纹肌肉瘤，2; RMSE2

胚胎横纹肌肉瘤-2 是由染色体 14q32 上的 DICER1 基因（606241）杂合突变引起的。

▼ 临床特征

Foulkes et al.（2011）鉴定了3个欧洲起源的家系，其中有4名患有宫颈胚胎性横纹肌肉瘤（CERMS）的个体携带DICER1突变。这些家族中的突变携带者还表现为多结节性甲状腺肿（见138800）、Sertoli-Leydig细胞瘤和Wilms瘤。

▼ 分子遗传学

Foulkes et al.（2011）在来自3个家族的4个患有CERMS的个体中发现了DICER1基因的杂合种系突变（例如606241.0011-606241.0012）。