基质金属蛋白酶 23A; MMP23A

基质金属蛋白酶 21，前；MMP21，前

HGNC 批准的基因符号：MMP23A

细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,699,939-1,701,808（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

基质金属蛋白酶是参与细胞外基质重塑的分泌糖蛋白。通过分析重复基因CDC2L1（176873）和CDC2L2（116951）周围的基因组区域，Gururajan等人（1998）鉴定出2个新的基质金属蛋白酶基因，MMP23A（他们将其称为MMP21）和MMP23B（603321），他们将其称为MMP23B（603321）。基质金属蛋白酶22。MMP21 和MMP22 的核苷酸序列几乎相同。作者利用多种技术的组合，孤立出与编码 3 种蛋白质亚型（MMP21/22A、MMP21/22B 和 MMP21/22C）的选择性剪接转录物相对应的 cDNA。MMP21和MMP22蛋白含有前原结构域、催化结构域、富含半胱氨酸结构域、IL1R（147810）相关结构域和富含脯氨酸结构域。Northern 印迹分析显示，1.4 kb MMP21/22 转录物在心脏、胎盘、卵巢、睾丸和前列腺中表达。在心脏和胰腺中检测到 0.8 kb mRNA，在卵巢中检测到另外 2.4 kb mRNA。

▼ 基因结构

Gururajan等人（1998）确定MMP21和MMP22基因各含有8个外显子，这些外显子通常对应于假定的蛋白质产物的结构域。

▼ 测绘

Gururajan et al.（1998）报道MMP21和MMP22基因位于染色体1p36.3上大约140-kb的区域内。该区域由 2 个相同的基因组片段组成，每个片段都包含一个与 MMP 基因相连的 CDC2L 基因。MMP 基因的 3-prime 末端距相邻 CDC2L 基因的 3-prime 末端 500 至 800 bp。这些基因按照端粒--MMP22--CDC2L2--CDC2L1--MMP21-着丝粒的顺序排列。2 个 CDC2L 基因相距约 50 kb。Gururajan et al.（1998）指出，虽然1p36.3区域内选定基因重复的功能意义尚不清楚，但它可能反映了与肿瘤发生过程中观察到的1p36缺失相关的不稳定性。