聚(A)聚合酶，β；PAPOLB

POLY（A）聚合酶，睾丸特异性；PAPT；TPAP

HGNC 批准的基因符号：PAPOLB

细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:4,857,738-4,862,030（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Lee等人（2000）从睾丸cDNA文库中克隆了睾丸Papolb，他们将其称为Papt。Northern blot 和 RT-PCR 分析显示表达仅限于睾丸。2周龄小鼠中Papolb的转录水平远低于一般的poly（A）聚合酶基因Pap（PAPOLA; 605553）。在 4 周大小鼠的睾丸中，Papt 与 Pap 的比例发生了逆转。HeLa 细胞中的瞬时表达显示细胞核和细胞质中都有荧光标记的 Papolb 蛋白。

Lee等人（2001）通过使用小鼠Papt作为探针筛选人类睾丸cDNA文库，克隆了PAPOLB，并将其命名为PAPT。推导的 636 个氨基酸蛋白质包含催化核心、RNA 结合区和假定的核定位信号。与人PAPII（PAPOLA）相比，PAPT缺少约100个C端氨基酸，包括第二个假定的核定位信号和部分富含丝氨酸/苏氨酸的结构域。PAPT cDNA 的 5-prime UTR 显示了 CpG 岛的特征。Northern 印迹分析在人睾丸中检测到 2.8 和 4.5 kb 的主要转录本以及 8.0 kb 的次要转录本。4.5 kb 转录物在其他检查组织中的表达水平要低得多。

▼ 基因结构

Lee et al.（2001）确定PAPOLB基因不含内含子。

▼ 测绘

Hartz（2006）根据PAPOLB序列（GenBank AF218840）与基因组序列（build 35）的比对，将PAPOLB基因定位到染色体7p22.1。

Lee等（2001）通过Southern印迹分析确定PAPOLB是一个单拷贝基因。

▼ 动物模型

Kashiwabara 等人（2002）开发了 Papolb 缺陷小鼠，他们将其称为 Tpap。雄性和雌性小鼠的健康、体型和行为均正常；然而，雄性不育。Tpap 的缺失导致精子发生的停滞。Papolb缺陷小鼠表现出生殖细胞形态发生所需的单倍体特异性基因的表达受损。Papolb 缺陷还会导致特定转录因子 mRNA 的聚腺苷酸尾不完全伸长。Kashiwabara et al.（2002）得出结论，Tpap通过在转录后和转录后水平调节特定转录因子来控制生殖细胞形态发生。