聚合酶 I，RNA，子单元 F；POLR1F

TWIST NEIGHBOR; TWISTNB

HGNC 批准的基因符号：POLR1F

细胞遗传学定位：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,695,461-19,709,037（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Kosan 和 Kunz（2002）在 2.4 Mb 的基因组区域内鉴定了 POLR1F，他们将其称为 TWISTNB，该区域构成了 Johnson 等人（1998）描述的 7p21 微缺失综合征患者的最小重叠区域（参见 101400）。TWISTNB 编码推导的 338 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 37.4 kD。该蛋白在 C 末端含有 2 个潜在的核定位信号，与 小鼠直系同源物具有 72% 的序列同一性。Northern印迹分析显示单个4.3-kb转录物在所有测试的人类胎儿和成人组织中表达，其中在胎儿肺、肝脏和肾脏中表达最高，在所有成人组织中表达较低。RT-PCR 分析检测到所有测试的成体组织中 Twistnb 的表达。

Kosan and Kunz（2002）指出，7p21微缺失综合征患者除了具有Saethre-Chotzen综合征（101400）的常见特征外，还存在学习障碍。他们建议 TWISTNB 作为此附加功能的候选基因。

▼ 基因结构

Kosan and Kunz（2002）确定TWISTNB基因包含4个外显子，长度约为13 kb。5-素数编码区包含一个 CpG 岛。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kosan and Kunz（2002）将TWISTNB基因定位到染色体7p21标记D7S507和D7S654之间。TWISTNB 位于 TWIST 基因上游约 580 kb 处。Kosan and Kunz（2002）还将一个TWISTNB假基因对应到染色体6q14.3。他们在对应到染色体 12 的 BAC 克隆中鉴定了 小鼠 Twistnb 基因。