类似 SLIT 和 NTRK 的家庭，成员 4; SLITRK4

HGNC 批准的基因符号：SLITRK4

细胞遗传学定位：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:143,622,790-143,636,101（来自 NCBI）

▼ 说明

SLITRK 家族的成员，如 SLITRK4，是具有 2 个 N 端富含亮氨酸重复序列（LRR）结构域的整合膜蛋白，与 SLIT 蛋白相似（参见 SLIT1；603742）。大多数 SLITRK，包括 SLITRK4，也具有与神经营养素受体同源的 C 端区域（参见 NTRK1；191315）。SLITRK 主要在神经组织中表达并具有神经突调节活性（Aruga et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

Aruga and Mikoshiba（2003）克隆了几个小鼠Slitrk cDNA，包括Slitrk4。推导的 Slitrk4 蛋白包含一个 N 末端信号肽，随后是 2 个 LRR 结构域、一个跨膜结构域和一个具有推定酪氨酸磷酸化位点的细胞质结构域。每个 LRR 结构域的两侧都是富含半胱氨酸的区域。对几个小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在大脑中检测到高 Slitrk4 表达。发育小鼠大脑的原位杂交显示Slitrk4广泛表达，在室下区、皮质板、丘脑、下丘脑和海马CA3区有显着表达。

通过数据库分析，Aruga et al.（2003）鉴定出了人类SLITRK4。推导的 837 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 96.3 kD。与小鼠Slitrk4同源性超过95%，具有相同的蛋白质结构。Northern blot分析检测到8.7和6.9 kb的SLITRK4转录本主要存在于成人和胎儿神经组织中，其中在成人大脑皮层中表达最高。

▼ 基因功能

Aruga and Mikoshiba（2003）通过在小鼠嗜铬细胞瘤和神经母细胞瘤细胞系中过度表达，发现小鼠Slitrk4微弱地抑制神经突生长。

▼ 基因结构

Aruga等人（2003）确定SLITRK4基因含有2个外显子。外显子 1 是非编码的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Aruga等人（2003）将SLITRK4基因定位到染色体Xq27的一个区域，该区域也包含SLITRK2基因（300561）。SLITRK 基因之间的插入序列约为 2 Mb。Aruga et al.（2003）将小鼠Slitrk4基因定位到染色体XA5的一个区域，该区域与人类染色体Xq27具有同源性。