CDK2 相关蛋白 1；CDK2AP1

在口腔癌 1 中删除 1; DOC1

HGNC 批准的基因符号：CDK2AP1

细胞遗传学定位：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,260,976-123,272,240（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Todd等人（1995）分离出一个进化上保守的基因，该基因在仓鼠（Mesocricetus auratus）的恶性口腔角质形成细胞中表现出频繁的杂合性丢失（LOH）和显着的表达减少。他们将基因 doc-1 表示为“在口腔癌中被删除”。将正常的 doc-1 cDNA 转染到恶性口腔角质形成细胞中，在仓鼠模型中逆转了转化的表型。

Daigo等人（1997）分离出编码115个氨基酸的多肽的人类cDNA，其与仓鼠的doc-1基因有97%的同一性。它还显示出与小鼠中TNF-α（191160）诱导的基因高度同源性。

▼ 基因功能

为了研究DOC1在食管癌发生中的可能作用，Daigo等人（1997）检测了13个食管癌细胞系和10个原发性食管癌中该基因表达水平的遗传改变。在所检查的 23 种癌症材料中均未观察到表达突变或减少。

Buajeeb等人（2004）利用酵母2-杂交筛选表明，人类DOC1与其同源物DOC1R（CDK2AP2；CDK2AP2；CDK2AP2）相互作用。620061），并通过纯化重组蛋白的下拉分析以及人 HEK293 细胞中的免疫沉淀证实了相互作用。缺失突变分析表明，DOC1 的 20 至 25 位氨基酸对于与 DOC1R 的相互作用至关重要。

▼ 测绘

Daigo等（1997）通过荧光原位杂交将人类DOC1基因定位到染色体12q24.31。