酰基辅酶A硫酯酶12；ACOT12

胞质乙酰辅酶A水解酶; CACH

HGNC 批准的基因符号：ACOT12

细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:81,308,609-81,394,134（来自 NCBI）

▼ 说明

乙酰辅酶A水解酶（EC 3.1.2.1），例如ACOT12，将乙酰辅酶A水解为乙酸和CoA（Suematsu and Isohashi，2006）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与啮齿动物 Cach 相似的序列，然后对肝脏 cDNA 文库进行 PCR，Suematsu 和 Isohashi（2006）克隆了人类 ACOT12，他们将其命名为 CACH。推导的 555 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 62 kD。它的 N 端有 2 个酰基辅酶 A 水解酶（ACH）结构域和一个类固醇生成急性调节蛋白（STAR；600617）相关脂质转移（START）结构域位于其C端一半。两个 ACH 结构域也与 4-羟基苯甲酰基-CoA 硫酯酶（4HBT）结构域重叠。CACH 与小鼠和大鼠 Cach 分别具有 81.4% 和 78.7% 的氨基酸同一性。

▼ 基因功能

Suematsu and Isohashi（2006）通过检测昆虫细胞中表达的人类CACH，发现CACH在ATP存在下具有乙酰辅酶A水解酶活性，并且该活性被ADP完全抑制。CACH 的酶动力学和特征与大鼠 Cach 相似。

▼ 基因结构

Suematsu and Isohashi（2006）确定ACOT12基因包含15个外显子，长度约为64 kb。近端启动子富含GC并包含多个GC框，但缺乏TATA和CCAAT框。再上游是倒置的 TATA 框和典型的 CCAAT 框。内含子2和3含有过氧化物酶体增殖物（见170998）反应元件（PPRE）基序。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Suematsu and Isohashi（2006）将ACOT12基因定位到染色体5q14.1。他们将小鼠 Acot12 基因定位到染色体 13C3。