富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,2;LRRN2

神经胶质瘤对染色体 1 的扩增;GAC1
富含亮氨酸和锚蛋白重复 1;LRANK1
富含亮氨酸的重复蛋白,神经元,5;LRRN5

HGNC 批准的基因符号:LRRN2

细胞遗传学定位:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,617,170-204,685,738(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

在一些胶质瘤中发现了染色体重排和畸变(见137800),在50%的胶质母细胞瘤中检测到含有扩增基因的双微染色体。Almeida 等人(1998)利用 DNA 二维电泳从先前已知具有 1q32.1 扩增的神经胶质瘤中鉴定出一个扩增片段。他们克隆了扩增的片段,通过 FISH 显示它对应到 1q32.1,并确定它包含在正常脑组织中表达的基因。他们将这个基因命名为GAC1(染色体1上的胶质母细胞瘤扩增),编码推导的713个氨基酸的蛋白质,计算质量为70 kD。该蛋白似乎是富含亮氨酸重复序列(LRR)超家族的跨膜蛋白 b 蛋白。GAC1 包含 12 个全长 LRR 基序,其 LRR 块两侧是富含半胱氨酸的序列。它还包含 4 个潜在的 N 连接糖基化位点和 63 个氨基酸的 C 端胞质区域。Northern 印迹分析检测到 3.5 kb 转录物在成人大脑中高水平表达,而在成人心脏和肾脏中低得多的表达水平。在检查的 16 个神经胶质瘤中,发现 GAC1 在 2 个原发性多形性胶质母细胞瘤和 1 个原发性间变性星形细胞瘤中过度表达和扩增。

▼ 测绘

Almeida et al.(1998)利用FISH将GAC1基因定位到染色体1q32.1。

Tags: none