高迁移率蛋白 20B; HMG20B

BRCA2 相关因子，35-KD；BRAF35

HGNC 批准的基因符号：HMG20B

细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,572,944-3,579,083（来自 NCBI）

▼ 说明

高迁移率基团（HMG）蛋白，例如 HMG20B，是非组蛋白染色体蛋白，含有称为 HMG 框的保守 DNA 结合域（Sumoy 等人总结，2000）。有关 HMG 蛋白的更多信息，请参见 HMG2（163906）。

▼ 克隆与表达

Sumoy等（2000）通过EST数据库搜索与HMG20A（605534）同源的序列，鉴定出HMG家族的一个新成员，并将其命名为HMG20B。获得的最长的 cDNA 编码推导的 317 个氨基酸的蛋白质。Northern blot 分析检测到 2 个主要转录物，大小分别约为 2.6 和 1.5 kb。1.5-kb 形式的最高表达存在于前列腺、睾丸、心脏和肾脏中，而脑、脾、肺、骨骼肌和白细胞中的表达水平较低。在大脑内，它的表达几乎一致，在胼胝体和海马体中表达水平增加。2.6-kb 转录物的表达水平较低，并在胸腺、前列腺、胎盘、肝脏、肾脏和胰腺中发现。

BRCA2基因（600185）的种系突变赋予乳腺癌易感性。Marmorstein 等人（2001）从 HeLa 细胞中分离出一种含有 2-MD BRCA2 的复合物，并使用质谱法鉴定了一种结构 DNA 结合成分，他们将其命名为 BRAF35。317 个氨基酸的 BRAF35 蛋白包含一个非特异性 DNA 结合 HMG 结构域和一个类似驱动蛋白的卷曲螺旋结构域。唯一具有与 BRAF35 结构域相似的蛋白质是 BAF57（603111），它是 SWI/SNF 复合物的子单元。原位杂交显示，与BRCA2相似，小鼠胚胎中BRAF35 mRNA的表达水平在有丝分裂指数高的增殖组织中最高。引人注目的是，核染色显示 BRAF35-BRCA2 复合物与浓缩染色质密切相关，与组蛋白 H3（参见 602810）磷酸化一致。抗体显微注射实验表明 BRCA2-BRAF35 复合物在调节细胞周期进程中发挥作用。

▼ 测绘

Sumoy et al.（2000）根据基因组克隆序列注释推测HMG20B的图位位置在19p13.3，D19S209和D19S216之间（Deloukas et al., 1998）。