半胱天冬酶 8 缺失

CEDS
IIB 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS2B

有证据表明半胱天冬酶-8缺陷是由染色体2q33上的CASP8基因（601763）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

半胱天冬酶8缺乏症是淋巴结肿大、脾肿大、“双阴性T细胞”（DNT；边缘升高）的综合征。T细胞受体α/β+、CD4-/CD8-），FAS诱导的细胞凋亡缺陷，以及T-、B-和天然致命物（NK）细胞激活缺陷，伴有反复的细菌和病毒感染（总结Madkaikar 等，2011）。

▼ 临床特征

Chun 等人（2002）报告了 2 名同胞，一名 12 岁女性和一名 11 岁男性，为近亲父母所生，表现为淋巴结肿大和脾肿大，伴有以复发性窦肺和单纯疱疹病毒为特征的免疫缺陷。感染。两个同胞对免疫接种的反应都很差。受影响的同胞存在T淋巴细胞、B淋巴细胞和天然致命物细胞活化缺陷以及CD95介导的细胞凋亡缺陷。未受影响的母亲、父亲和姐妹临床情况良好，但他们的外周血淋巴细胞在 CD95 介导的细胞凋亡中表现出部分缺陷。

▼ 分子遗传学

Chun等（2002）在2名患有半胱天冬酶-8缺陷的近亲家庭同胞中发现了CASP8基因的纯合突变（601763.0001）。未受影响的母亲、父亲和姐妹是该突变的杂合子。

▼ 命名法

Puck and Straus（2004）将半胱天冬酶8缺陷称为自身免疫性淋巴增殖综合征IIB型；参见 601859。在评论文章中，Teachey 等（2009）指出半胱天冬酶 8 缺陷与 ALPS 不同，Madkaikar 等（2011）指出半胱天冬酶 8 缺陷是一种“ALPS-相关的障碍。